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Drépanocytose

Publié le 09/05/2017

Dispositif de surveillance

Le dépistage néonatal

L’objectif premier du dépistage de la drépanocytose à la naissance est de mettre en place au plus tôt une prise en charge spécialisée, des mesures de prévention des complications infectieuses - très fréquentes parmi les enfants atteints de drépanocytose - et l’accompagnement auprès des parents, avant que les premiers symptômes n’apparaissent.

Des études sur l’évolution de la mortalité associée à la drépanocytose, à partir des années 1980 en France, montrent la diminution de la part des décès parmi les enfants grâce au dépistage néonatal et la prise en charge précoce, avant l’âge de 3 mois, qui consiste en un traitement préventif des complications infectieuses et de l’anémie.

Un dépistage néonatal systématique a été mis en place progressivement dans les départements d’outre-mer à partir de 1984, puis dans les groupes d’origine géographique à risque en métropole à partir de 1995.

Ce dépistage est réalisé à partir d’un prélèvement de sang par piqûre au talon ou au dos de la main des nouveau-nés au troisième jour de vie. La goutte de sang est examinée pour séparer les différentes hémoglobines et rechercher la présence d’hémoglobine anormale dite « S », et sa forme génétique pour déterminer si le bébé est seulement porteur ou bien s’il est malade.

Si le résultat indique une présomption de drépanocytose, il est suivi par d’autres examens dont l’analyse de l’hémoglobine des parents pour confirmer le diagnostic (en savoir plus sur le dépistage de la drépanocytose sur le site de l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant (AFDPHE).

Les parents qui se savent porteurs de l’anomalie génétique peuvent demander un diagnostic prénatal et un diagnostic préimplantatoire le cas échéant.

Galacteros F. La Drépanocytose. Encyclopédie Orphanet. Mars 2011.

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