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Drépanocytose

Publié le 09/05/2017

Qu'est-ce que la drépanocytose ?

Une maladie génétique

La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang. Elle engendre une anomalie de la structure de l’hémoglobine des globules rouges présentes dans le sang. L’hémoglobine sert au transport de l’oxygène indispensable à la vie des cellules dans tous les organes du corps.

La drépanocytose a ainsi des conséquences graves : anémies, crises douloureuses, infections bactériennes, accidents vasculaires occlusifs.

Le diagnostic souvent tardif et les conséquences de la maladie justifient l'intérêt du dépistage à la naissance.

On peut être porteur sain du gène responsable de la drépanocytose si l’anomalie génétique en cause n’est présente qu’à un seul exemplaire, hérité d’un des deux parents. On ne la développe que si les deux parents sont porteurs, avec dans ce cas un risque de 1 sur 4 à chaque grossesse.

Une maladie à caractéristique géographique, inégalement répartie

Les porteurs sains présentent une résistance naturelle au paludisme, maladie grave transmise par les moustiques et très répandue dans les régions tropicales.

Ceci explique que la drépanocytose touche particulièrement certaines populations de l’outre-mer, d’Afrique, du Maghreb, d’Inde ou du sud de l’Europe installées dans des régions très exposées au paludisme.

La drépanocytose est aujourd’hui la maladie génétique la plus fréquente en France : les populations à risque sont majoritairement originaires des Antilles et de l’Afrique subsaharienne. C’est en Afrique subsaharienne qu’elle est la plus fréquente : le pourcentage de population porteuse du gène peut atteindre 25 % et 1 nouveau-né sur 65 est drépanocytaire. La drépanocytose s’est étendue depuis l’Afrique à d’autres pays du fait des mouvements de populations et des migrations.

En France, la prévalence globale de la drépanocytose est difficile à estimer. Son incidence est connue uniquement dans les départements d’outre-mer, où un dépistage néonatal systématique a été progressivement mis en place à partir de 1985. En France métropolitaine, le dépistage néonatal, introduit à partir de 1995, est ciblé en fonction de l’origine géographique « à risque ». Ce sont les nourrissons issus de familles originaires d’Afrique subsaharienne, du Maghreb, des Antilles, d’Inde ou du sud de l’Europe (Grèce et Italie) qui sont testés.

En 2012, 382 cas de drépanocytose ont ainsi été identifiés en France chez les nouveau-nés :

  • 310 en France métropolitaine ;
  • 72 dans les DOM.

Plus de 60 % (189) des cas identifiés en France métropolitaine sont regroupés dans la région Île-de-France.

Dossier Drépanocytose

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