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Malformations congénitales et anomalies chromosomiques

Publié le 09/04/2014 - Dernière mise à jour le 02/08/2018

Dispositifs de surveillance

La surveillance épidémiologique des anomalies congénitales est née en grande partie en réponse à l’augmentation du nombre de cas de malformations de membres causée par la Thalidomide, médicament largement prescrit aux femmes enceintes entre les années 1950 et 1960. Des systèmes de surveillance ont été alors implantés dans plusieurs pays, très souvent sous la forme de registres, afin d’aider à la décision en cas d’alerte et de détecter d’éventuelles épidémies. Un registre est défini comme un recueil continu et exhaustif de données nominatives intéressant un ou plusieurs événements de santé dans une population géographiquement définie. Progressivement, les missions de ces systèmes se sont élargies à l’enregistrement du nombre et des différents types d’anomalies congénitales pour couvrir également, l’évaluation des politiques de santé publique, l’étude des facteurs de risques et la recherche.

En France, la surveillance des anomalies congénitales repose essentiellement sur des registres  qui assurent le recueil, l’enregistrement de cas et participent à l’analyse et l'étude de l’évolution des tendances des fréquences, à la détection et à l’investigation de cas survenus groupés (agrégats). En plus de ce suivi épidémiologique, les données produites par les registres sont utilisées pour vérifier des hypothèses ou encore pour mener des études étiologiques sur des effets tératogènes suspectés. Ainsi, l’association entre le valproate de sodium et la spina bifida a été mise en évidence par les travaux du registre Centre-Ouest (aujourd’hui scindé en deux registres : Auvergne et Rhône-Alpes)1.

La France compte actuellement six registres d’anomalies congénitales qui couvrent 19 % des naissances et les maternités de 19 départements.

Les principales caractéristiques des registres français sont synthétisées dans le tableau ci-dessous.

Principales caractéristiques des registres français de malformations congénitales

Registres

Année de création

Départements
  couverts

Population
  couverte

Nombre de naissances
 (Insee 2015)

Période de rappel

Antilles

2008

Martinique, Guadeloupe

Mères domiciliées et accouchant dans les départements couverts

8 692

1 an après la naissance

Auvergne

1997
 (recensement depuis 1983)

Allier, Cantal, Haute-Loire, Puy-de-Dôme

Mères accouchant dans les départements couverts

12 674

1 an après la naissance

Bretagne

2010
 (1er sept)

Ile et Vilaine, Côtes d’Armor, Finistère et Morbihan

Mères domiciliées dans les départements couverts

35 522

1 an après la naissance

Paris

1981

Paris

Mères domiciliées et accouchant dans une  maternité parisienne*

24 996

Sortie de maternité
  (7 jours)

La Réunion

2001

Ile de la Réunion

Mères domiciliées et accouchant dans les départements couverts

14 199

1 an après la naissance

Rhône-Alpes

(Remera)

2008
 (recensement depuis 1976 avec R. Centre-Ouest)

Rhône, Isère, Savoie, Loire (2008-2010) 
 Ain, Rhône, Isère, Loire
 (à partir de 2011)

Mères accouchant dans les départements couverts

57 037

1 an après la naissance

*Les données sont également disponibles pour les mères résidant dans la Petite-Couronne et accouchant à Paris.

Le registre d'Alsace crée en 1979, a cessé de fonctionner depuis 2014.

Dans le cadre de la surveillance épidémiologique sont enregistrés par les registres les cas d’anomalies et malformations parmi les naissances vivantes, les mort-nés à partir de 22 semaines d’aménorrhée ou plus et les interruptions médicales de grossesse (IMG) quel qu’en soit le terme. Les anomalies et malformations sont recensées dans la population de mères domiciliées ou accouchant dans les zones couvertes selon le registre, qu’elles soient isolées ou associées, à caryotype normal ou anormal. Seules sont exclues les malformations mineures (ex.: naevus) et les anomalies métaboliques.

Dans le cadre de la coordination des registres français, il a été décidé de produire des indicateurs détaillés pour 21 anomalies congénitales. Celles-ci ont été retenues en raison de leur importance épidémiologique en termes de fréquence et de gravité.

Ces 21 anomalies sont les suivantes :

Anencéphalie

Spina bifida

Coarctation de l’aorte

Transposition des gros vaisseaux

Tétralogie de Fallot

Hypoplasie du ventricule gauche

Fentes labiales et labio-palatines

Fente palatine seule

Atrésie de l’œsophage

Atrésie anorectale

Agénésie rénale bilatérale

Réduction de membre

Hernie diaphragmatique

Omphalocèle

Laparoschisis

Hypospadias

Trisomie 21

Trisomie 18

Trisomie 13

Syndrome de Turner

Syndrome de klinefelter

1 Robert E, Guibaud P. Maternal valproic acid and congenital neural tube defects. Lancet Lond Engl. 1982 Oct 23;2(8304):937.

En savoir plus

- Registre de Paris : http://www.epopé-inserm.fr/grandes-enquetes/registre-des-malformations-congenitales-de-paris
- Registre REMERA (Rhône-Alpes) : https://www.remera.fr/
- Registre de l’Ile-de-la Réunion :http://remacor.re/
- Registre de la région de Bretagne : https://epidemiologie-france.aviesan.fr/fr/epidemiologie-france/fiches/registre-des-malformations-congenitales-en-bretagne-registre-qualifie-2013-2015
- Registre de la région d’Auvergne : https://epidemiologie-france.aviesan.fr/epidemiologie-france/fiches/centre-d-etude-des-malformations-congenitales-en-auvergne-registre-qualifie-2012-2015#tab_3

Les bases de données médico-administratives en France (BDMA)

Le Système National des Données de Santé (SNDS) regroupe les principales bases de données médico administratives (BDMA) et de santé publique existantes en France : l’Assurance Maladie, les hôpitaux, la base des causes médicales de décès, et dans le futur les données relatives au handicap et un échantillon de données en provenance des organismes d’Assurance Maladie complémentaires. Il a pour finalité de favoriser les études, recherches ou évaluation sur les données de santé.

A l’avenir les BDMA pourraient contribuer à la surveillance des anomalies congénitales. Des études sont en cours pour estimer la fiabilité de ces bases de données et la faisabilité de leur utilisation pour la surveillance des anomalies congénitales.

En savoir plus

- SNDS : https://www.snds.gouv.fr/SNDS/Accueil

Dispositif de surveillance Européen (Eurocat)

Registre européen pour la surveillance épidémiologique des anomalies congénitales

logo eurocat

Eurocat est un registre européen pour la surveillance épidémiologique des anomalies congénitales, coordonnant un réseau de 43 registres dans 23 pays européens. Eurocat est également un centre collaborateur de l’Organisation mondiale de la santé pour la surveillance de ces affections.

Eurocat a été initié en 1979 avec le mandat d’établir des registres de malformations congénitales dans chaque pays de la communauté européenne.

Les objectifs d’Eurocat sont les suivants :

  • mettre à disposition des données épidémiologiques essentielles sur les anomalies congénitales en Europe ;
  • faciliter la mise en évidence précoce de nouvelles expositions tératogènes :
  • participer de l’évaluation de l'efficacité de la prévention primaire ;
  • évaluer l'impact de l'évolution de dépistage prénatal ;
  • agir en tant que centre d'information et de ressources pour les professionnels de la santé, la population et des décideurs sur les cas groupés, les expositions, les facteurs de risque des anomalies congénitales et d’autres sujets d’intérêt ;
  • organiser un réseau collaboratif et l’infrastructure pour permettre la recherche sur les causes et la prévention des anomalies congénitales, le traitement et les soins des enfants atteints ;
  • agir comme un catalyseur pour la mise en place dans toute l'Europe de registres collectant des données comparables.

Données françaises disponibles sur le site internet d’Eurocat

Les registres français transmettent à Eurocat les données sur les cas d’anomalies congénitales enregistrés. Ces données sont accessibles à partir du site d’Eurocat, dans des tables prédéfinies de prévalence par pays ou par registre. Il est également possible de faire des requêtes par registre, par pays, ou sur l’ensemble des registres, sur une ou plusieurs années et pour chaque anomalie. D’autres indicateurs de santé publique dans le champ des anomalies congénitales sont également proposés par Eurocat, comme la proportion d’anomalies dépistées en prénatal. Des informations sur la prévention et les facteurs de risque issus des registres peuvent aussi être consultées dans le site d’Eurocat.              

En savoir plus

- Eurocat : http://www.eurocat-network.eu/

Dossier Malformations congénitales et anomalies chromosomiques

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