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Malformations congénitales et anomalies chromosomiques

Publié le 09/04/2014 - Dernière mise à jour le 02/08/2018

Données

Les données présentées sont issues de six registres français d’anomalies congénitales. L’affiliation de ces registres au réseau européen EUROCAT contribue à standardiser les définitions et la classification des malformations. Il existe toutefois des variations d’un registre à l’autre, que ce soit pour la durée de recueil de l’information (1 semaine à Paris et 1 an pour les autres registres) ou les caractéristiques de la population suivie (ex : distribution de l'âge maternel). Il convient donc d’être prudent dans les comparaisons entre les données des différents registres et l’interprétation des variations régionales observées. De plus, les effectifs sont faibles et peuvent fluctuer de façon importante d’une année sur l’autre. Pour améliorer la précision des prévalences régionales les données sont présentées cumulées pour les cinq dernières années sauf pour le registre de Bretagne dont l’ancienneté est de trois ans. En ce qui concerne les estimations nationales les données sont cumulées pour trois ans.

Définitions

Naissances vivantes : nombre de nouveau-nés vivants.

Naissances ou total des naissances : naissances-vivantes + mort-nés

Interruption médicale de grossesse (IMG) : interruption de grossesse pratiquée lorsque la santé de la mère est en danger ou lorsqu’il « existe une forte probabilité que l’enfant à naitre soit atteint d’une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic ».

Mort-nés : enfant nés sans vie à partir de 22 semaines d’aménorrhée. Dans ce dossier, les IMG pratiquées à partir de 22 semaines de grossesse ne sont pas comptabilisés dans les mort-nés.

Prévalence totale d’anomalies congénitales : nombre de naissances vivantes, de mort-nés et d’IMG avec malformation(s) congénitale(s)/nombre total de naissances et de mort-nés.

Prévalence naissances vivantes : nombre de nouveau-nés vivants porteurs de malformation(s) / nombre de naissances vivantes.

Indicateurs de santé publique

Un indicateur de santé est une information que peut être mesurée et qui permet de décrire un état de santé d’une population ou d’une catégorie de la population. Ce sont des mesures quantitatives qui caractérisent certains évènements de santé. Par exemple, un indicateur de mortalité : « un taux de mortalité », renseigne sur la fréquence de décès dans une population pour une période donnée.

Prévalence de 21 anomalies congénitales majeures
Les registres recensent l'ensemble des malformations congénitales et anomalies chromosomiques, à l'exclusion des erreurs innées du métabolisme et des malformations mineures ou déformations isolées.

Dans le cadre de la coordination des registres français, 21 anomalies congénitales ont été retenues pour une analyse détaillée en raison de leur importance épidémiologique en termes de fréquence et de gravité et du fait qu’il s’agit d’anomalies dépistées en anténatal et reconnaissables à la naissance.

Ces 21 anomalies sont les suivantes : 

Anencéphalie

Spina bifida

Coarctation de l’aorte

Transposition des gros vaisseaux

Tétralogie de Fallot

Hypoplasie du ventricule gauche

Fentes labiales et labio-palatines

Fente palatine seule

Atrésie de l’œsophage

Atrésie anorectale

Agénésie rénale bilatérale

Réduction de membre

Hernie diaphragmatique

Omphalocèle

Laparoschisis

Hypospadias

Trisomie 21

Trisomie 18

Trisomie 13

Syndrome de Turner

Syndrome de klinefelter

Autres indicateurs de surveillance des anomalies congénitales
Un travail collaboratif avec EUROCAT/JRC conduit à recommander des indicateurs de santé publique pour la surveillance des anomalies congénitales. Ces indicateurs peuvent être utiles pour mesurer le poids de ces affections sur l’état de santé et permettre de décrire la fréquence des anomalies congénitales en différentes zones géographiques. Ils sont maintenant disponibles dans l’onglet ‘Estimation nationales’ Les indicateurs sont les suivants :

Eléments de méthode

 Pour le calcul de la prévalence totale d'enfants porteurs anomalies, chaque enfant n'est comptabilisé qu'une fois, même s'il présente plusieurs anomalies.

Calcul de la prévalence et de l'intervalle de confiance de la prévalence
La formule utilisée pour le calcul des prévalences est la suivante :

Prévalence totale =

formule_prev

NV = nés vivants ; MN = mort-né ; IMG = Interruption médicale de grossesse.

Les intervalles de confiance de la prévalence sont calculés en utilisant une approximation de la Loi de Poisson.

Limite inférieure de l’IC à 95% =

formule_limite_inf

Limite supérieure de l’IC à 95% =

formule_limite_sup

c = nombre de cas d’anomalie ; n = nombre de naissances

Référence : Bégaud B, Martin K et al. An easy to use method to approximate Poisson confidence limits. Eur J Epidemiol 2005;20(3):213-6.

Indicateurs de santé publique développés par Eurocat

Tous les cas d’anomalies congénitales issus d’enfants nés-vivants, de mort-nés et d’IMG enregistrés par les six registres français (Antilles, Auvergne, Bretagne, Paris, Réunion et Rhône-Alpes (RHÔNE-ALPES)) pour la période 2011-2015 ont été inclus dans l’estimation des indicateurs.

Les prévalences ont été calculées pour 1 000 naissances. Pour chaque indicateur deux mesures sont présentées : la prévalence selon le registre et l’évolution des cas enregistrés cumulé pour tous les registres.

Chaque indicateur a été représenté graphiquement en deux modalités : prévalence par registre et évolution temporelle au cours de la période 2011-2015. L’analyse des évolutions temporelles a été effectuée en cumulant les données pour tous les registres.

Estimations nationales de la prévalence des malformations congénitales

Le nombre d’enfants nés vivants ou mort-nés, porteurs d’anomalies congénitales n’est pas connu pour la France entière mais des estimations nationales de la prévalence peuvent être obtenues par extrapolation à partir des données des six registres français (Antilles, Auvergne, Bretagne, Paris, Réunion, Rhône-Alpes). Les six registres représentent 19 % du total des naissances en France en 2013-2015.

Sur le tableau ci-dessous, le nombre total de cas estimé reflète le poids global des anomalies congénitales en termes de santé publique car il inclut les interruptions médicales de grossesse (IMG) et les mort-nés (MN). L’estimation du nombre d'enfants porteurs d’anomalies vivants à la naissance permet d’apprécier l'impact de la maladie en termes de morbidité et de handicap.

En 2013-2015, la prévalence totale de nouveau-nés (y compris les IMG et les mort-nés) porteurs d’anomalie(s) congénitale(s) en France est estimée à 3,4 cas pour 100 naissances, soit un peu plus de 28 000 cas par an dont environ  20 800 nouveau-nés vivants, 440 mort-nés et 6 600  IMG. Les estimations ont été calculées sur le nombre total de naissances (vivantes + mort-nés) en France publié par l’Insee pour 2013-2015, soit près de 2 486 000 naissances.

Estimation nationale du nombre annuel de nouveau-nés et de foetus porteurs d'anomalies congénitales
(extrapolation à partir des données des six registres* français des malformations congénitales, 2013-2015)

Nouveau-nés vivants + morts nés + IMG 

Nouveau-nés (nés vivants)

Fréquence1

Nombre

Prévalence totale3

Fréquence1

Nombre

Prévalence4

1 cas pour 28 naissances

28 733

3,5 %

1 cas pour 37 naissances vivantes

21 964

2,7 %

*Antilles, Auvergne, Bretagne, Paris, La Réunion, Rhône-Alpes.
1 Fréquence : 1 cas pour n naissances ; 
3 Prévalence totale : nombre de nouveau-nés ou foetus porteurs d'anomalie(s) / nombre total de naissances ;
4 Prévalence : nombre de nouveau-nés vivants porteurs d'anomalie(s) / nombre de naissances vivantes.

Estimations nationales de la prévalence pour 21 anomalies majeures

Des estimations nationales du nombre de nouveau-nés et de fœtus porteurs d’une anomalie majeure ont été réalisées pour 21 anomalies majeures. Ces anomalies ont été retenues pour leur importance en santé publique (fréquence, gravité, programme de prévention, dépistage prénatal) et parce qu’elles étaient repérables selon une définition commune pour tous les registres.

Les estimations des prévalences sont présentées également, en excluant les cas avec des anomalies chromosomiques connues. Les anomalies chromosomiques concernent tout remaniement du nombre ou de la structure du chromosome et sont souvent à l’origine de syndromes malformatifs multiples.

Pour chacune des 21 anomalies, les données extrapolées au niveau national sont présentées globalement puis en excluant les cas d’anomalies chromosomiques connues et d’abord sous forme de fréquences et de nombre de cas (tableau 1 et 2) puis de prévalence (tableau 3 et 4).

  •  

    Estimation nationale du nombre de nouveau-nés porteurs d’une ou plusieurs anomalies
    (extrapolation des données des six registres* d’anomalies congénitales sur la période 2013-2015)

    Anomalies

     Nouveau-nés vivants + mort-nés + IMG

     Nouveau-nés vivants (NV)

    Fréquence1

    Nombre

    Fréquence1

    Nombre

    Anencéphalie

    1 cas pour 1 820 naissances

    448

    1 cas pour 41 880 NV

    19

    Spina bifida

    1 cas pour 1 490 naissances

    550

    1 cas pour 9 240 NV

    88

    Transposition des gros vaisseaux

    1 cas pour 2 100 naissances

    389

    1 cas pour 2 610 NV

    310

    Tétralogie de Fallot

    1 cas pour 2 190 naissances

    373

    1 cas pour 2 970 NV

    273

    Hypoplasie du ventricule gauche

    1 cas pour 2 850 naissances

    287

    1 cas pour 10 040 NV

    81

    Coarctation de l'aorte

    1 cas pour 2 730 naissances

    299

    1 cas pour 2 970 NV

    273

    Fentes labiales et labio-palatines

    1 cas pour 1 210 naissances

    674

    1 cas pour 1 630 NV

    497

    Fentes palatines

    1 cas pour 1 480 naissances

    551

    1 cas pour  1 900 NV

    425

    Atrésie de l'œsophage

    1 cas pour 2 810 naissances

    291

    1 cas pour 3 470 NV

    233

    Atrésie anorectale

    1 cas pour 2 700 naissances

    303

    1 cas pour 4 280 NV

    189

    Hernie diaphragmatique

    1 cas pour  2 730 naissances

    299

    1 cas pour 4 450 NV

    182

    Laparoschisis

    1 cas pour 5 080 naissances

    161

    1 cas pour 6 090 NV

    133

    Omphalocèle

    1 cas pour 2 150 naissances

    380

    1 cas pour 6 240 NV

    130

    Agénésie rénale bilatérale

    1 cas pour 5 550 naissances

    147

    1 cas pour 25 570 NV

    32

    Hypospadias

    1 cas pour 410 naissances

    1 973

    1 cas pour 420 NV

    1 938

    Réduction de membres

    1 cas pour 1 240 naissances

    660

    1 cas pour 2 350 NV

    345

    Trisomie 21**

    1 cas pour 330 naissances

    2 355

    1 cas pour 1 360 NV

    566

    Trisomie 13

    1 cas pour 3 110 naissances

    263

    1 cas pour 32 820 NV

    25

    Trisomie 18

    1 cas pour 1 130 naissances

    725

    1 cas pour 14 040 NV

    58

    Syndrome de Turner

    1 cas pour 3 050 naissances

    268

    1 cas pour 17 110 NV

    47

    Syndrome de Klinefelter

    1 cas pour 17 270 naissances

    47

    1 cas pour 19 280 NV

    42

    Source : Registres français d’anomalies congénitales ; Insee pour le nombre de naissances vivantes en France en 2013-2015.
    *Antilles, Auvergne, Bretagne, Paris, Réunion, Rhône-Alpes ;
    **Estimation ajustée sur l'âge des femmes ayant accouché en France en 2013-2015.
    1 Fréquence : 1 cas pour n naissances ;
  •  

    Estimation nationale du nombre de nouveau-nés et de fœtus porteurs d’une ou plusieurs anomalies sans anomalies génétiques connues (extrapolation des données des six registres* d’anomalies congénitales, 2013-2015)

    Anomalies

    Nouveau-nés vivants + mort-nés + IMG

    Nouveau-nés vivants (NV)

    Fréquence1

    Nombre

    Fréquence1

    Nombre

    Anencéphalie

    1 cas pour 1 920 naissances

    426

    1 cas pour 41 880 NV

    19

    Spina bifida

    1 cas pour 1 600 naissances

    510

    1 cas pour 10 290 NV

    79

    Transposition des gros vaisseaux

    1 cas pour 2 270 naissances

    361

    1 cas pour 2 700 NV

    299

    Tétralogie de Fallot

    1 cas pour 3 030 naissances

    270

    1 cas pour 3 450 NV

    235

    Hypoplasie du ventricule gauche

    1 cas pour 3 390 naissances

    241

    1 cas pour 10 520 NV

    77

    Coarctation de l'aorte

    1 cas pour 2 870 naissances

    285

    1 cas pour 3 130 NV

    259

    Fentes labiales et labio-palatines

    1 cas pour 1 440 naissances

    569

    1 cas pour 1 730 NV

    467

    Fentes palatines

    1 cas pour 1 930 naissances

    424

    1 cas pour 2 220 NV

    364

    Atrésie de l'œsophage

    1 cas pour 3 410 naissances

    240

    1 cas pour 3 890 NV

    208

    Atrésie anorectale

    1 cas pour 3 050 naissances

    268

    1 cas pour 4 980 NV

    163

    Hernie diaphragmatique

    1 cas pour 3 240 naissances

    252

    1 cas pour 4 980 NV

    163

    Laparoschisis

    1 cas pour 5 310 naissances

    154

    1 cas pour 6 430 NV

    126

    Omphalocèle

    1 cas pour 4 400 naissances

    186

    1 cas pour 7 710 NV

    105

    Agénésie rénale bilatérale

    1 cas pour 5 920 naissances

    138

    1 cas pour 27 290 NV

    30

    Hypospadias

    1 cas pour 420 naissances

    1933

    1 cas pour 440 NV

    1 838

    Réduction de membres

    1 cas pour 1 690 naissances

    483

    1 cas pour 2 740 NV

    296

    Source : Registres français d’anomalies congénitales ; Insee pour le nombre de naissances en France en 2013-2015.
    *Antilles, Auvergne, Bretagne, Paris, Réunion, Rhône-Alpes.
    1 Fréquence : 1 cas pour n naissances ;
  •  

     

    Estimation nationale de la prévalence pour 21 anomalies surveillées pour 10 000 naissances extrapolées à partir des données de six registres français* d’anomalies congénitales, 2013-2015

    Anomalie

    Prévalence totale

    95% CI

    Prévalence NV

    95% CI

    Anencéphalie

    5,5

    4,8 - 6,2

    0,2

    0,1 - 0,4

    Spina bifida

    6,7

    6,0 - 7,5

    1,1

    0,8 - 1,4

    Transposition des gros vaisseaux

    4,8

    4,1 - 5,4

    3,8

    3,3 - 4,4

    Tétralogie de Fallot

    4,6

    4,0 - 5,2

    3,4

    2,9 – 4,0

    Hypoplasie du VG

    3,5

    3,0 - 4,1

    1,0

    0,7 - 1,3

    Coarctation de l'aorte

    3,7

    3,1 - 4,3

    3,4

    2,9 - 4,0

    Fentes labiales et labio-palatines

    8,2

    7,4 - 9,1

    6,1

    5,5 - 6,9

    Fentes palatines

    6,7

    6,0 - 7,5

    5,3

    4,6 - 6,0

    Atrésie de l'œsophage

    3,6

    3,0 - 4,1

    2,9

    2,4 - 3,4

    Atrésie anorectale

    3,7

    3,2 - 4,3

    2,3

    1,9 - 2,8

    Hernie diaphragmatique

    3,7

    3,1 - 4,3

    2,2

    1,8 - 2,7

    Laparoschisis

    2,0

    1,6 - 2,4

    1,6

    1,3 - 2,1

    Omphalocèle

    4,6

    4,0 - 5,3

    1,6

    1,3 - 2,0

    Agénésie rénale bilatérale

    1,8

    1,4 - 2,2

    0,4

    0,2 - 0,6

    Hypospadias

    24,1

    22,7 - 25,6

    23,9

    22,6 - 25,4

    Réduction de membres

    8,1

    7,3 - 8,9

    4,3

    3,7 - 4,9

    T21**

    30,1

    28,5 - 31,7

    7,3

    7,0 - 7,7

    T13

    3,2

    2,7 - 3,8

    0,3

    0,2 - 0,5

    T18

    8,9

    8,0 - 9,8

    0,7

    0,5 - 1,0

    Syndrome de Turner

    3,3

    2,8 - 3,8

    0,6

    0,4 - 0,9

    Syndrome de Klinefelter

    0,6

    0,4 - 0,8

    0,5

    0,3 - 0,8

    Source : Registres français d’anomalies congénitales ; Insee pour le nombre de naissances en France en 2013-2015.
    *Antilles, Auvergne, Bretagne, Paris, Réunion, Rhône-Alpes
    **Estimation ajustée sur l'âge des femmes ayant accouché en France en 2013, 2014 et 2015.
  •  

    Estimation nationale de la prévalence pour 21 anomalies surveillées sans anomalies génétiques connues pour 10 000 naissances extrapolées à partir des données de six registres français d’anomalies congénitales, 2013-2015

    Anomalie

    Prévalence totale

    95% CI

    Prévalence NV

    95% CI

    Anencéphalie

    5,2

    4,6 - 5,9

    0,2

    0,1 - 0,4

    Spina bifida

    6,2

    5,5 - 7,0

    1,0

    0,7 - 1,3

    Transposition des gros vaisseaux

    4,4

    3,8 - 5,1

    3,7

    3,2 - 4,3

    Tétralogie de Fallot

    3,3

    2,8 - 3,9

    2,9

    2,4 - 3,4

    Hypoplasie du VG

    3,0

    2,5 - 3,5

    1,0

    0,7 - 1,3

    Coarctation de l'aorte

    3,5

    3,0 - 4,1

    3,2

    2,7 - 3,8

    Fentes labiales et labio-palatines

    7,0

    6,2 - 7,8

    5,8

    5,1 - 6,5

    Fentes palatines

    5,2

    4,6 - 5,9

    4,5

    3,9 - 5,2

    Atrésie de l'œsophage

    2,9

    2,5 - 3,5

    2,6

    2,1 - 3,1

    Atrésie anorectale

    3,3

    2,8 - 3,8

    2,0

    1,6 - 2,5

    Hernie diaphragmatique

    3,1

    2,6 - 3,6

    2,0

    1,6 - 2,5

    Laparoschisis

    1,9

    1,5 - 2,3

    1,6

    1,2 - 2,0

    Omphalocèle

    2,3

    1,9 - 2,7

    1,3

    1,0 - 1,7

    Agénésie rénale bilatérale

    1,7

    1,3 - 2,1

    0,4

    0,2 - 0,6

    Hypospadias

    23,6

    22,3 - 25,1

    22,7

    21,4 - 24,2

    Réduction de membres

    5,9

    5,2 - 6,6

    3,7

    3,1 - 4,3

    Source : Registres français d’anomalies congénitales ; Insee pour le nombre de naissances en France en 2013-2015.
    *Antilles, Auvergne, Bretagne, Paris, Réunion, Rhône-Alpes

Le nombre de cas et la prévalence sont présentés pour chacune des anomalies suivantes par registre. 

Dossier Malformations congénitales et anomalies chromosomiques

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