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Malformations congénitales et anomalies chromosomiques

Publié le 09/04/2014 - Dernière mise à jour le 13/09/2016

Données

Les données présentées sont issues de six registres français d’anomalies congénitales. L’affiliation de ces registres au réseau européen EUROCAT contribue à standardiser les définitions et la classification des malformations. Il existe toutefois des variations d’un registre à l’autre, que ce soit pour la durée de recueil de l’information (1 semaine à Paris et 1 an pour les autres registres) ou les caractéristiques de la population suivie (ex : distribution de l'âge maternel). Il convient donc d’être prudent dans les comparaisons entre les données des différents registres et l’interprétation des variations régionales observées. De plus, les effectifs sont faibles et peuvent fluctuer de façon importante d’une année sur l’autre. Pour améliorer la précision des prévalences régionales les données sont présentées cumulées pour les cinq dernières années sauf pour le registre de Bretagne dont l’ancienneté est de trois ans. En ce qui concerne les estimations nationales les données sont cumulées pour trois ans.

Estimations nationales de la prévalence des malformations congénitales

Le nombre d’enfants nés vivants ou mort-nés, porteurs de malformations n’est pas connu pour la France entière mais des estimations nationales de la prévalence peuvent être obtenues par projection à partir des données des six registres français (Antilles, Auvergne, Bretagne, Paris, Réunion, Rhône-Alpes). Les six registres représentent 19 % du total des naissances en France en 2011-2013.

Sur le tableau ci-dessous, le nombre total de cas estimé reflète le poids global des anomalies congénitales en termes de santé publique car il inclut les interruptions médicales de grossesse (IMG) et les mort-nés (MN). L’estimation du nombre d'enfants porteurs d’anomalies vivants à la naissance permet d’apprécier l'impact de la maladie en termes de morbidité et de handicap.

En 2011-2013, la prévalence totale de nouveau-nés (y compris les IMG et les mort-nés) porteurs d’anomalie(s) congénitale(s) en France est estimée à 3,4 cas pour 100 naissances, soit un peu plus de 28 000 cas par an dont environ  20 800 nouveau-nés vivants, 440 mort-nés et 6 600  IMG. Les estimations ont été calculées sur le nombre total de naissances (vivantes + mort-nés) en France publié par l’Insee pour 2011-2013, soit 2 486 000 naissances.

Estimation nationale du nombre annuel de nouveau-nés et de foetus porteurs d'anomalies congénitales
(extrapolation à partir des données des six registres* français des malformations congénitales, 2011-2013)

Nouveau-nés vivants + morts nés + IMG 

Nouveau-nés (nés vivants)

Fréquence1

Nombre2

Prévalence totale3

Fréquence1

Nombre2 

Prévalence4

1 cas pour 30 naissances

28 000

3,4 %

1 cas pour 39 naissances vivantes

20 800

2,5 %

*Antilles, Auvergne, Bretagne, Paris, La Réunion, Remera (Isère, Loire Rhône, Savoie en 2011, et Isère, Loire Rhône et Ain en 2012 et 2013).
1 Fréquence : 1 cas pour n naissances ; 2 Arrondi à la centaine ;
3 Prévalence totale : nombre de nouveau-nés ou foetus porteurs de malformation(s) / nombre total de naissances ;
4 Prévalence : nombre de nouveau-nés vivants porteurs de malformation(s) / nombre de naissances vivantes.

Estimations nationales de la prévalence pour 21 anomalies majeures

Des estimations nationales du nombre de nouveau-nés et de fœtus porteurs d’une anomalie majeure ont été réalisées pour 21 anomalies majeures. Ces anomalies ont été retenues par la coordination des registres français pour leur importance en santé publique (fréquence, gravité, programme de prévention, dépistage prénatal) et parce qu’elles étaient repérables selon une définition commune pour tous les registres.

Les estimations des prévalences sont présentées également, en excluant les cas avec des anomalies chromosomiques connues. Les anomalies chromosomiques concernent tout remaniement du nombre ou de la structure du chromosome et sont souvent à l’origine de syndromes malformatifs multiples.

Un même enfant peut présenter plusieurs anomalies et être comptabilisé plusieurs fois dans ces tableaux. Les IMG sont comptabilisées indépendamment du motif de l’IMG. Par exemple un enfant porteur de plusieurs malformations dont un hypospadias sera comptabilisé comme  porteur d’hypospadias avec IMG.

  •  

    Estimation nationale du nombre de nouveau-nés porteurs d’une ou plusieurs anomalies
    (extrapolation des données des six registres* d’anomalies congénitales sur la période 2011-2013)

    Anomalies

     Nouveau-nés vivants + mort-nés + IMG**

     Nouveau-nés vivants (NV)

    Fréquence1

    Nombre2

    Fréquence1

    Nombre2

    Anencéphalie

    1 cas pour 1 790 naissances

    460

    1 cas pour 52 270 NV

    15

    Spina bifida

    1 cas pour 1 660 naissances

    500

    1 cas pour 7 720 NV

    110

    Transposition des gros vaisseaux

    1 cas pour 2 230 naissances

    370

    1 cas pour 2 790 NV

    290

    Tétralogie de Fallot

    1 cas pour 2 310 naissances

    360

    1 cas pour 3 390 NV

    240

    Hypoplasie du ventricule gauche

    1 cas pour 2 360 naissances

    350

    1 cas pour 7 720 NV

    110

    Coarctation de l'aorte

    1 cas pour 2 760 naissances

    300

    1 cas pour 2 950 NV

    280

    Fentes labiales et labio-palatines

    1 cas pour 1 160 naissances

    710

    1 cas pour 1 470 NV

    560

    Fentes palatines

    1 cas pour 1 540 naissances

    540

    1 cas pour  1 920 NV

    430

    Atrésie de l'œsophage

    1 cas pour 3 310 naissances

    250

    1 cas pour 4 070 NV

    200

    Atrésie anorectale

    1 cas pour 2 700 naissances

    310

    1 cas pour 4 450 NV

    180

    Hernie diaphragmatique

    1 cas pour  2 650 naissances

    310

    1 cas pour 3 660 NV

    220

    Laparoschisis

    1 cas pour 5 180 naissances

    160

    1 cas pour 6 730 NV

    120

    Omphalocèle

    1 cas pour 2 080 naissances

    400

    1 cas pour 6 640 NV

    125

    Agénésie rénale bilatérale

    1 cas pour 6 460 naissances

    130

    1 cas pour 43 100 NV

    20

    Hypospadias

    1 cas pour 480 naissances

    1 740

    1 cas pour 490 NV

    1 680

    Réduction de membres

    1 cas pour 1 150 naissances

    720

    1 cas pour 2 210 NV

    370

    Trisomie 21***

    1 cas pour 380 naissances

    2 200

    1 cas pour 1 580 NV

    520

    Trisomie 13

    1 cas pour 3 730 naissances

    220

    1 cas pour 52 270 NV

    25

    Trisomie 18

    1 cas pour 1 200 naissances

    690

    1 cas pour 15 160 NV

    55

    Syndrome de Turner

    1 cas pour 2 830 naissances

    290

    1 cas pour 10 970 NV

    75

    Syndrome de Klinefelter

    1 cas pour 14 980 naissances

    60

    1 cas pour 18 900 NV

    45

    Source : Registres français d’anomalies congénitales ; Insee pour le nombre de naissances vivantes en France en 2011-2013.
    *Antilles, Auvergne, Bretagne, Paris, Réunion, Remera (Isère, Loire Rhône, Savoie en 2011, et Isère, Loire Rhône et Ain en 2012 et 2013).
    **Les IMG sont comptabilisées indépendamment du motif de l’IMG.
    ***Estimation ajustée sur l'âge des femmes ayant accouché en France en 2011-2013.
    1 Fréquence : 1 cas pour n naissances ; 2 Arrondi à la dizaine ou à 5 près pour les valeurs <100.
  •  

    Estimation nationale du nombre de nouveau-nés et de fœtus porteurs d’une ou plusieurs anomalies sans anomalies chromosomiques connues (extrapolation des données des six registres* d’anomalies congénitales, 2011-2013)

    Anomalies

    Nouveau-nés vivants + mort-nés + IMG**

    Nouveau-nés vivants (NV)

    Fréquence1

    Nombre2

    Fréquence1

    Nombre2

    Anencéphalie

    1 cas pour 2 260 naissances

    370

    1 cas pour 5 8490 NV

    15

    Spina bifida

    1 cas pour 2 090 naissances

    400

    1 cas pour 8 900 NV

    90

    Transposition des gros vaisseaux

    1 cas pour 2 670 naissances

    310

    1 cas pour 3 280 NV

    250

    Tétralogie de Fallot

    1 cas pour 3 850 naissances

    220

    1 cas pour 4 710 NV

    170

    Hypoplasie du ventricule gauche

    1 cas pour 3 160 naissances

    260

    1 cas pour 8 900 NV

    90

    Coarctation de l'aorte

    1 cas pour 3 570 naissances

    230

    1 cas pour 3 900 NV

    210

    Fentes labiales et labio-palatines

    1 cas pour 1 590 naissances

    520

    1 cas pour 1 930 NV

    420

    Fentes palatines

    1 cas pour 2 240 naissances

    370

    1 cas pour 2 560 NV

    320

    Atrésie de l'œsophage

    1 cas pour 4 300 naissances

    190

    1 cas pour 5 180 NV

    160

    Atrésie anorectale

    1 cas pour 3 460 naissances

    240

    1 cas pour 5 690 NV

    140

    Hernie diaphragmatique

    1 cas pour 3 380 naissances

    250

    1 cas pour 4490 NV

    180

    Laparoschisis

    1 cas pour 6 050 naissances

    140

    1 cas pour 8 000 NV

    100

    Omphalocèle

    1 cas pour 4 670 naissances

    180

    1 cas pour 8 270 NV

    100

    Agénésie rénale bilatérale

    1 cas pour 7 330 naissances

    110

    1 cas pour 4 7240 NV

    15

    Hypospadias

    1 cas pour 640 naissances

    1290

    1 cas pour 690 NV

    1190

    Réduction de membres

    1 cas pour 1 550 naissances

    540

    1 cas pour 2 770 NV

    300

    Source : Registres français d’anomalies congénitales ; Insee pour le nombre de naissances en France en 2011-2013.
    *Antilles, Auvergne, Bretagne, Paris, Réunion, Remera (Isère, Loire Rhône, Savoie en 2011, et Isère, Loire Rhône et Ain en 2012 et 2013).
    **Les IMG sont comptabilisées indépendamment du motif de l’IMG.
    1 Fréquence : 1 cas pour n naissances ; 2 Arrondi à la dizaine ou à 5 près pour les valeurs <100.
  •  

    Prévalence de 21 anomalies majeures pour 10 000 naissances dans les régions couvertes par les six registres français* d’anomalies congénitales (années 2011-2013)

    Anomalies

    Nouveau-nés vivants + mort-nés + IMG

    Nouveau-nés vivants : NV

    Prévalence

    Intervalle de confiance à 95%

    Prévalence

    Intervalle de confiance à 95%

    Anencéphalie

    5,6

    4,9 - 6,3

    0,2

    0,1 - 0,4

    Spina bifida

    6,0

    5,3 - 6,8

    1,3

    1,0 - 1,7

    Transposition des gros vaisseaux

    4,5

    3,9 - 5,1

    3,6

    3,1 - 4,2

    Tétralogie de Fallot

    4,3

    3,8 - 5,0

    2,9

    2,5 - 3,5

    Hypoplasie du ventricule gauche

    4,2

    3,7 - 4,9

    1,3

    1,0 - 1,7

    Coarctation de l'aorte

    3,6

    3,1 - 4,2

    3,4

    2,9 - 4,0

    Fentes labiales et labio-palatines

    8,6

    7,8 - 9,5

    6,8

    6,1 - 7,6

    Fentes palatines

    6,5

    5,8 - 7,3

    5,2

    4,6 - 5,9

    Atrésie de l'œsophage

    3,0

    2,5 - 3,6

    2,5

    2,0 - 2,9

    Atrésie anorectale

    3,7

    3,2 - 4,3

    2,2

    1,8 - 2,7

    Hernie diaphragmatique

    3,8

    3,2 - 4,4

    2,7

    2,3 - 3,2

    Laparoschisis

    1,9

    1,6 - 2,4

    1,5

    1,2 - 1,9

    Omphalocèle

    4,8

    4,2 - 5,5

    1,5

    1,2 - 1,9

    Agénésie rénale bilatérale

    1,5

    1,2 - 1,9

    0,2

    0,1 - 0,4

    Hypospadias

    21,0

    19,7 - 22,3

    20,5

    19,3 - 21,9

    Réduction de membres

    8,7

    7,9 - 9,6

    4,5

    3,9 - 5,2

    Trisomie 21**

    26,5

    25,1 - 28,0

    6,3

    6,0 - 6,6

    Trisomie 13

    2,7

    2,2 - 3,2

    0,2

    0,1 - 0,4

    Trisomie 18

    8,3

    7,5 - 9,2

    0,7

    0,4 - 0,9

    Syndrome de Turner

    3,5

    3,0 - 4,1

    0,9

    0,7 - 1,2

    Syndrome de Klinefelter

    0,7

    0,5 - 0,9

    0,5

    0,3 - 0,8

    Source : Registres français d’anomalies congénitales ; Insee pour le nombre de naissances en France en 2011-2013.
    *Antilles, Auvergne, Bretagne, Paris, Réunion, Remera (Isère, Loire Rhône, Savoie en 2011, et Isère, Loire Rhône et Ain en 2012 et 2013).
    **Estimation ajustée sur l'âge des femmes ayant accouché en France en 2011, 2012 et 2013.
  •  

    Prévalence de 21 anomalies majeures sans anomalies chromosomiques connues pour 10 000 naissances dans les régions couvertes par les six registres français* d’anomalies congénitales (années 2011-2013)

    Anomalies

    Nouveau-nés vivants + mort-nés + IMG

    Nouveau-nés vivants : NV

    Prévalence

    Intervalle de confiance à 95%

    Prévalence

    Intervalle de confiance à 95%

    Anencéphalie

    4,4

    3,8 - 5,1

    0,2

    0,1 - 0,3

    Spina bifida

    4,8

    4,2 - 5,4

    1,1

    0,8 - 1,5

    Transposition des gros vaisseaux

    3,7

    3,2 - 4,3

    3,1

    2,6 - 3,6

    Tétralogie de Fallot

    2,6

    2,2 - 3,1

    2,1

    1,7 - 2,6

    Hypoplasie du ventricule gauche

    3,2

    2,7 - 3,7

    1,1

    0,8 - 1,5

    Coarctation de l'aorte

    2,8

    2,4 - 3,3

    2,6

    2,1 - 3,1

    Fentes labiales et labio-palatines

    6,3

    5,6 - 7,1

    5,2

    4,5 - 5,9

    Fentes palatines

    4,5

    3,9 - 5,1

    3,9

    3,4 - 4,5

    Atrésie de l'œsophage

    2,3

    1,9 - 2,8

    1,9

    1,6 - 2,4

    Atrésie anorectale

    2,9

    2,4 - 3,4

    1,8

    1,4 - 2,2

    Hernie diaphragmatique

    3,0

    2,5 - 3,5

    2,2

    1,8 - 2,7

    Laparoschisis

    1,7

    1,3 - 2,1

    1,2

    10 - 1,6

    Omphalocèle

    2,1

    1,7 - 2,6

    1,2

    0,9 - 1,6

    Agénésie rénale bilatérale

    1,4

    1,1 - 1,7

    0,2

    0,1 - 0,4

    Hypospadias

    15,5

    14,4 - 16,7

    14,5

    13,4 - 15,6

    Réduction de membres

    6,5

    5,8 - 7,2

    3,6

    3,1 - 4,2

    Source : Registres français d’anomalies congénitales ; Insee pour le nombre de naissances en France en 2011-2013.
    *Antilles, Auvergne, Bretagne, Paris, Réunion, Remera (Isère, Loire Rhône, Savoie en 2011, et Isère, Loire Rhône et Ain en 2012 et 2013).

Les registres recensent l'ensemble des malformations congénitales et anomalies chromosomiques, à l'exclusion des erreurs innées du métabolisme et des malformations mineures ou déformations isolées (telles que ressauts de hanche sans luxation vraie, déformations du pied, petits angiomes ou nævi de surface inférieurs à 4 cm2, les hernies inguinales, les hernies ombilicales non chirurgicales, les sténoses hypertrophiques du pylore, les artères ombilicales uniques, les ectopies testiculaires). Les anomalies géniques non malformatives ne sont pas recensées.

Pour calculer la prévalence totale d'enfants porteurs de malformations, chaque enfant n'est comptabilisé qu'une fois, même s'il présente plusieurs malformations.
 Dans le tableau présentant le nombre de cas et la prévalence par anomalie, un enfant peut être comptabilisé à plusieurs reprises s’il présente plusieurs anomalies affectant des organes différents.

Naissances vivantes : nombre de nouveau-nés vivants.

Naissances ou total des naissances : naissances-vivantes + mort-nés

IMG : interruption médicale de grossesse pour malformation ou anomalie chromosomique quel que soit le terme de la grossesse.

Mort-nés : enfant nés sans vie à partir de 22 semaines d’aménorrhée. Dans ce dossier, les IMG pratiquées à partir de 22 semaines de grossesse ne sont pas comptabilisés dans les mort-nés.

Prévalence totale d’anomalies congénitales : nombre de naissances vivantes, de mort-nés et d’IMG avec malformation(s) congénitale(s)/nombre total de naissances et de mort-nés.

Prévalence naissances vivantes : nombre de nouveau-nés vivants porteurs de malformation(s) / nombre de naissances vivantes.

Calcul de la prévalence et de l'intervalle de confiance de la prévalence

La formule utilisée pour le calcul des prévalences est la suivante :

Prévalence totale =

formule_prev

NV = nés vivants ; MN = mort-né ; IMG = Interruption médicale de grossesse.

Les intervalles de confiance de la prévalence sont calculés en utilisant une approximation de la Loi de Poisson.

Limite inférieure de l’IC à 95% =

formule_limite_inf

Limite supérieure de l’IC à 95% =

formule_limite_sup

c = nombre de cas d’anomalie ; n = nombre de naissances

Référence
Bégaud B, Martin K et al. An easy to use method to approximate Poisson confidence limits. Eur J Epidemiol 2005;20(3):213-6.

Dossier Malformations congénitales et anomalies chromosomiques

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