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Périnatalité

Publié le 31/03/2017 - Dernière mise à jour le 04/09/2018

Autres pathologies sources de handicap grave

Surveillance de syndromes ou d'anomalies sources de handicap grave

La  surveillance périnatale repose principalement sur les  données de mortalité foeto-infantile. Cependant, d’autres sources d’informations permettent d’évaluer l’efficacité des programmes de prise en charge périnatale. La surveillance des anomalies congénitales permet d’apprécier l’effet du programme de dépistage anténatal. De même, la surveillance de handicaps graves consécutifs à des troubles neuro-développementaux de l’enfant est une source d’information sur les effets à long terme des politiques de prises en charge périnatale. Ces surveillances reposent essentiellement sur les données de registres.

Les anomalies congénitales peuvent être définies comme des troubles structurels ou fonctionnels qui surviennent durant la vie intra-utérine. Elles peuvent être identifiées avant la naissance, à la naissance ou plus tard dans la vie. Elles regroupent un ensemble de maladies, dont la plupart sont des maladies rares, c’est-à-dire concernant peu de personnes. Elles constituent globalement des évènements de santé relativement fréquents : elles sont estimées, en France et dans le monde à environ 3 % des naissances. Elles sont des causes importantes de morbidité chronique, de mortalité et d’incapacité chez l’enfant, ainsi que de mortalité fœtale.

En 2010, l’Organisation mondiale de la santé a adopté une résolution et a invité les États membres à promouvoir la santé des enfants atteints d’anomalies congénitales. Depuis les années 1980, la France a mis en œuvre des systèmes de surveillance reposant sur des registres qui couvrent actuellement environ 19 % des naissances vivantes. En plus de la surveillance et du suivi des tendances des anomalies congénitales, les registres réalisent ou participent à des études de recherche, et contribuent à l’évaluation des politiques publiques envers la prévention, le diagnostic et la prise en charge.

Le syndrome d’alcoolisation fœtale est la première cause non génétique de handicap mental (retard, inadaptation sociale…) chez l’enfant. L’ensemble des tableaux cliniques observés chez les enfants exposés in utero à de l’alcool suite à une consommation maternelle excessive est regroupé sous le sigle TCAF (Troubles neuro-développementaux en contexte d’alcoolisation fœtale). La gravité des effets réalise un continuum dont les manifestations les plus invalidantes sont constituées par  le Syndrome d’alcoolisation fœtale (SAF). Il s’agit d’un facteur de risque de mortalité fœtale, de malformations viscérales, de prématurité, et de retard de croissance in utero. Toutefois, la majorité des manifestations liées à l’alcoolisation fœtale résultent d’une atteinte du système nerveux central.

L'InVS (devenu Santé publique France en mai 2016) a réalisé en 2006-2008 une étude de faisabilité de la surveillance du SAF à la naissance, en France. Le repérage des enfants suspects d’être porteur de SAF était effectué à la maternité par les registres de malformations congénitales participant à l’étude avec un recueil d’informations à 9 mois pour confirmer le diagnostic. Sur les 21 cas inclus à la naissance sur des critères cliniques, seuls 12 cas ont été confirmés à 9 mois. La prévalence évaluée était très variable d’une région à l’autre  (0,53/1000 en Alsace et 0,06/1000 en Rhône-Alpes). Elle variait également d’une année sur l’autre (Alsace : 0,81/1000 en 2006 et 0,29/1000 en 2007). Cette étude a montré que le repérage des dysmorphies faciales nécessitait l’intervention de professionnels formés.

Une étude réalisée à partir du programme de médicalisation des systèmes d'information (PMSI) sur la période 2006-2013 sur les séjours hospitaliers des nouveau-nés a montré une diminution significative (p<0,001) du nombre de cas codés comme SAF (passage de 65 cas annuel moyen entre 2006-2009 à 47 cas annuel moyen entre 2010-2013) et une augmentation significative du nombre de cas codés comme affectés par l’alcoolisme de la mère (p<0,05). De plus, une disparité importante a été retrouvée entre les régions. Par exemple, le nombre de cas de SAF repérés par le PMSI à La Réunion est plus de 5 fois le taux national.

Par ailleurs, l’étude longitudinale depuis l’enfance Elfe devrait apporter des connaissances sur le développement neuro-comportemental des enfants nés de mères ayant eu une consommation excessive d’alcool pendant la grossesse.

En savoir plus

Laporal S, Demiguel V, Cogordan C, Barry Y, Guseva Canu I, Goulet V, Regnault N. Surveillance des troubles causés par l’alcoolisation foetale : analyse des données du programme de médicalisation des systèmes d’information en France entre 2006 et 2013. Synthèse. Saint‑Maurice : Santé publique France : 2018. 16 p.

Goulet V. Peut-on surveiller le SAF en France avec le PMSI ? Présentation orale à la journée « Démarche qualité dans les réseaux » de la Fédération française de réseau en périnatalité, Paris, 21 mars 2014.

Bloch J, Cans C, de Vigan C, de Brosses L, Doray B, Larroque B et al. Faisabilité de la surveillance du syndrome d'alcoolisation foetale (SAF). Arch Pediatr 2008;15(5):507-9.

Bloch J, Cans C, de Vigan C, de Brosses L, Doray B, Larroque B et al. Faisabilité de la surveillance du syndrome d'alcoolisation foetale, France, 2006-2008. Numéro thématique. Femmes et addictions. Bull Epidemiol Hebd 2009;(10-11):102-4.

Perthus I, de Brosses L, Amar E, Francannet C. La vérification du caryotype foetal est-elle justifiée devant la découverte anténatale de pieds varus équins isolés ? Numéro thématique. Registres de malformations congénitales. Bull Epidemiol Hebd 2008;(28-29):258-60.

Le Groupe d’études grossesse et addictions : http://www.asso-gega.org/

Les registres des handicaps neurodéveloppementaux

Il existe deux registres des handicaps neurodéveloppementaux de l’enfant incluant les paralysies cérébrales, les déficiences intellectuelles et sensorielles, et les autismes :

  • le Registre des handicaps de l’enfant et observatoire périnatal de l’Isère et des 2 Savoie (RHEOP). Créé en 1991 dans l’Isère, ce registre a été étendu en 2005 à la Savoie et la Haute-Savoie) ;
  • le Registre des handicaps de l’enfant de Haute Garonne (RHE31) créé en 1999. 

Ces deux registres ont intégré le Réseau européen de surveillance des paralysies cérébrales (SCPE, Surveillance of Cerebral Palsy in Europe) impliquant 24 pays européens, représentant 18 registres actifs, qui l’animent depuis sa création en 1998.

Santé publique France est partenaire de ces registres qui sont la seule source continue de données populationnelles sur le handicap chez les enfants. Une surveillance basée sur le devenir neurodéveloppemental à long terme de l’enfant est l’un des moyens d’évaluer les effets des politiques de prises en charge périnatale.

Données des deux registres de handicap de l'enfant en France, le RHEOP et RHE31

Dans les quatre départements couverts par ces registres, sont enregistrées les déficiences neurodéveloppementales sévères présentées par les enfants âgés de 8 ans résidant dans ces zones géographiques. Ces zones correspondent à environ 46 000 naissances annuelles (16 000 en Isère, 5 000 en Savoie, 9000 en Haute-Savoie, 16 000 en Haute-Garonne).

Les déficiences neurodéveloppementales couvrent l’ensemble des pathologies suivantes :

  • les déficiences motrices : paralysies cérébrales quel que soit le niveau de sévérité, et pour les autres déficiences motrices, quelle que soit l’étiologie, les déficiences sévères définies par la nécessité d’un appareillage ou d’une rééducation continue ;
  • les déficiences sensorielles sévères : déficiences auditives bilatérales, définies par une perte auditive supérieure à 70 dB au niveau de la meilleure oreille avant appareillage ; et les déficiences visuelles bilatérales, définies par une acuité visuelle inférieure à 3/10 au meilleur œil et avec la meilleure correction ;
  • les déficiences intellectuelles sévères, définies par un niveau de quotient intellectuel (QI) inférieur à 50 ;
  • l’ensemble des trisomies 21, quel que soit le niveau intellectuel ;
  • les troubles envahissants du développement selon la définition de la CIM 10.

En savoir plus : Sellier E, de la Cruz J, Cans C. La surveillance de la paralysie cérébrale en Europe : le réseau SCPE. Bull Epidemiol Hebd 2010;(16-17):191-104.

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