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Maladie de Creutzfeldt-Jakob

Publié le 11/10/2010 - Dernière mise à jour le 21/04/2011

Définition des cas

Critères de signalement et de notification

Maladie de Creutzfeldt-Jakob, syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, insomnie fatale familiale, suspectés ou diagnostiqués sur la présence d'au moins un signe clinique neurologique associé à une démence et après élimination de toute autre cause neurologique.

Critère de classification des MCJ pour la surveillance des :

Formes sporadiques

I

démence rapidement progressive

II

A

myoclonies

B

anomalies visuelles ou cérébelleuses

C

syndrome pyramidal ou extrapyramidal

D

mutisme akinétique

III

EEG typique

IV

Hypersignaux du noyau caudé ou du putamen à l'IRM cérébrale *

  • Définie
    Confirmation neuropathologique ou immunocytochimique
  • Probable
    I + 2 de II + III
    ou I + 2 de II + IV *
    ou MCJ possible + 14-3-3 positive
  • Possible
    I + 2 de II + durée inférieure à 2 ans
    * à partir du 1er janvier 2010

Formes génétiques

  • Définie
    ESST* définie + ESST définie ou probable chez un apparenté du 1er degré
    ESST définie avec une mutation pathogène du gène PRNP
  • Probable
    Trouble neuropsychiatrique progressif + ESST définie ou probable chez un apparenté du 1er degré
    Trouble neuropsychiatrique progressif + mutation pathogène du gène PRNP

Formes acquises

  • Définie
    ESST définie avec un facteur de risque iatrogène reconnu
  • Probable
    Syndrome cérébelleux prédominant progressif chez un patient traité par hormone hypophysaire
    ou ESST probable avec un facteur de risque iatrogène reconnu

Facteurs de risque pertinents pour la classification d'un cas deMCJ Iatrogene

La pertinence de l’exposition à un facteur de risque doit tenir compte du délai entre l’exposition et le début de la maladie :

  • traitement par hormone de croissance hypophysaire humaine, hormone gonadotrope hypophysaire humaine ou dure mère humaine ;
  • greffe de cornée si le donneur de la cornée était atteint d’une maladie à prion définie ou probable ;
  • exposition à des instruments de neurochirurgie utilisés au préalable chez un patient atteint de maladie à prion humaine définie ou probable.

Cette liste est provisoire car une voie de transmission inconnue peut toujours apparaître.

vMCJ

  • Cas définis
    IA et confirmation neuropathologique de v-CJD (e)
  • Cas probables
    I et 4/5 de II et IIIA et IIIB
    ou I et IVA

I

A

trouble neuropsychiatrique progressif

B

durée de la maladie >6 mois

C

les examens de routine ne sont pas en faveur d’un autre diagnostic

D

pas d’argument pour une exposition à une source iatrogène potentielle

E

pas d’argument pour une forme familiale d’EST

II

A

symptômes psychiatriques précoces (a)

B

symptômes sensitifs douloureux persistants (b)

C

ataxie

D

myoclonies ou chorée ou dystonie

E

démence

III

A

pas d’EEG typique de MCJ sporadique (c) (ou pas d’EEG disponible)

B

« signe du pulvinar » bilatéral sur l’IRM

IV

A

biopsie d’amygdale positive (d)

(a) dépression, anxiété, apathie, retrait, illusions
(b) inclue des douleurs franches ou des dysesthésies
(c) complexes triphasiques périodiques généralisé a environ 1 cycle /seconde
(d) la biopsie d’amygdale n’est pas recommandée en routine, ni en cas d’anomalies typiques de MCJ sporadique mais peut être utile dans les cas où les symptômes cliniques sont compatibles avec une vMCJ sans « signe du pulvinar » bilatéral sur l’IRM
(e) spongiose et dépôts de PrP étendus avec des plaques florides dans le cortex cérébral et le cervelet

Dossier Maladie de Creutzfeldt-Jakob

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