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Périnatalité

Publié le 31/03/2017

Dépistage néonatal

Les pathologies faisant l'objet d'un dépistage néonatal

Le dépistage néonatal permet une prise en charge dès la naissance de pathologies, sans signes cliniques spécifiques à la naissance, mais pouvant avoir des conséquences graves chez les enfants atteints. Actuellement, cinq maladies sont systématiquement dépistées par un prélèvement sanguin réalisé à la maternité : la phénylcétonurie depuis 1972, l'hypothyroïdie congénitale depuis 1978, l'hyperplasie congénitale des surrénales depuis 1995, la drépanocytose depuis 1989 uniquement dans les départements d’Outre-mer et de façon ciblée depuis 1995 en métropole, et la mucoviscidose depuis 2002.

En 2012, le ministère de la Santé a annoncé la mise en place d’un dépistage systématique de  la surdité permanente néonatale (SPN), suite aux recommandations de 2007 de la Haute autorité de santé. Le déploiement de ce dépistage en région est en cours de mise en place.

Missions de Santé publique France

La surveillance de deux pathologies entre dans le cadre des missions de SPFrance, l’hypothyroïdie congénitale dont l’augmentation de l’incidence peut être liée à des facteurs environnementaux, et la drépanocytose qui bénéficie d’un dépistage ciblé.

Partenaires

Agences régionales de santé, Réseaux de santé périnatale, Associations régionales pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant.

En savoir plus

Roussey M, Delmas D. Plus de 40 ans de dépistage néonatal en France : des données épidémiologiques majeures pour plusieurs maladies rares. Bull Epidémiol Hebd 2015; (15‑16):230-8.

Textes réglementaires

Arrêté du 22 janvier 2010 fixant la liste des maladies donnant lieu à un dépistage néonatal.

Arrêté du 22 avril 2012 relatif à l’organisation du dépistage de la surdité permanente néonatale.

L’hypothyroïdie congénitale (HC) est caractérisée par un dysfonctionnement de la glande thyroïde, avec une production insuffisante d’hormones thyroïdiennes qui conduit, en l’absence de traitement, à de graves séquelles neuro-développementales. Il y a deux formes d’HC. La plus fréquente, est liée à une anomalie de la migration thyroïdienne, voire à une absence de la glande thyroïdienne. Dans la seconde forme d’HC, appelée HC avec glande en place, la glande est en position normale mais ne produit pas suffisamment d’hormones.

Le dépistage de l'hypothyroïdie congénitale repose sur la mesure d’une hormone, la thyréostimuline (TSH) dans le sang. Cet examen est réalisé à partir d’une goutte de sang prélevé chez tous les nouveau-nés de 3 jours. Le diagnostic est confirmé par d’autres examens sanguins, et morphologiques (échographie thyroïdienne, scintigraphie thyroïdienne).

Le dépistage néonatal permet de mettre en œuvre un traitement substitutif dès la période néonatale afin d’améliorer le pronostic statural et mental des nouveau-nés. L’HC peut être permanente ou transitoire. Les formes transitoires peuvent être dues à une surcharge en iode pendant la grossesse, ou à un passage à travers le placenta d'anticorps bloquant la thyroïde. Elles disparaissent après quelques jours ou quelques semaines avec une production de l’hormone thyroïdienne redevenant normale.

L’incidence de l’HC est estimée à environ 1 cas sur 3500 à 4000 naissances vivantes dans les pays industrialisés. Des études récentes ont montré une augmentation de l’incidence de l’HC sur les deux à trois dernières décennies aux États-Unis, au Québec, en Italie, en Grèce, en Nouvelle-Zélande, etc. Cette augmentation serait due aux  changements des seuils de dépistage.

Programme de dépistage généralisé

En France, un programme de dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale a été mis en place en 1978 et progressivement généralisé à l’ensemble du territoire. Il couvre tous les nouveau-nés depuis 1980. Coordonné par l'Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant (AFDPHE), sous la tutelle du ministère de la Santé, ce programme est financé par la Caisse nationale d’assurance maladie des travailleurs salariés (CnamTS). Il s’agit d’un système de dépistage multicentrique géré par des associations régionales (ARDPHE) en relation avec des laboratoires de biologie médicale régionaux. Il existe une base nationale de la totalité des cas d’HC dépistés positifs en France.

Plusieurs analyses ont été réalisées par l’InVS (devenu Santé publique France en mai 2016) en partenariat avec l’AFDPHE. Il en ressort une augmentation de l’incidence de l’HC avec glande en place entre 1982 et 2012 en France métropolitaine. Une étude basée sur les données à la naissance des enfants a montré une présentation clinique différente selon le type de l’HC, et une augmentation de l’incidence entre 2002 et 2012. Actuellement, la raison de cette augmentation n’est pas connue. Elle n’est pas liée à la prématurité ni à un petit poids de naissance.

En savoir plus

Barry Y, Bonaldi C, Goulet V, Coutant R, Léger J, Paty AC, Delmas D, Cheillan D, Roussey M8. Increased incidence of congenital hypothyroidism in France from 1982 to 2012: a nationwide multicenter analysis. Ann Epidemiol. 2015 Dec 12. pii: S1047-2797(15)30002-8. doi: 10.1016/j.annepidem.2015.11.005. [Epub ahead of print]

Barry Y, Léger J, Cheillan D, Coutant R, Goulet V, Roussey M. Augmentation des hypothyroïdies congénitales : est-ce une réalité ? Analyse préliminaire du dépistage néonatal de 1984 à 2010. Journée de l’Institut de veille sanitaire 2013; 11 avril 2013, Paris.

Barry Y, Goulet V, Coutant R, Cheillan D, Delmas D, Roussey M et al. Hypothyroïdie congénitale en France : analyse des données recueillies lors du dépistage néonatal de 2002 à 2012. Bull Epidémiol Hebd 2015;(15-16):239-47.

La drépanocytose est une maladie génétique de l'hémoglobine transmise sur le mode récessif autosomique. La drépanocytose donne lieu à trois types d'accidents aigus :

  • anémies graves ;
  • infections bactériennes graves ;
  • accidents ischémiques vaso-occlusifs.

Cette maladie hémolytique chronique est dite majeure quand les sujets sont homozygotes SS, ou hétérozygotes composites Sβ, SC…

En savoir plus

Gomes E, Castetbon K, Goulet V. Mortalité liée à la drépanocytose en France : âge de décès et causes associées (1979-2010). Bull Epidémiol Hebd. 2015;(8):142-50.

Les enjeux du programme de dépistage  de la surdité permanente néonatale sont d’assurer à l’ensemble des nouveau-nés un accès au dépistage des troubles de l’audition, et si besoin, au diagnostic de la surdité afin de permettre une prise en charge précoce. Le programme comprend deux phases. La phase de dépistage repose sur des tests pratiqués durant le séjour hospitalier (maternité ou service hospitalier où a été transféré l’enfant) et dans certains cas  lors d’une consultation de contrôle après la sortie de l’hôpital. La phase de diagnostic consiste en un bilan audiologique réalisé dans une consultation spécialisée.

Les surdités moyennes à profondes peuvent bénéficier d’une prise en charge interventionnelle (prothèse auditive ou implantation cochléaire) efficace si elle est mise en place avant l’âge d’un an. La diminution de l’âge à laquelle cette prise en charge pourra être effective est l’objectif principal du programme de dépistage.

Dans l’arrêté du 3 novembre 2014 relatif au cahier des charges national du programme de dépistage de la surdité permanente néonatale, l'InVS (devenu Santé publique France en mai 2016) est chargé d’assurer le suivi de l’évaluation au niveau national.

Pour contribuer à évaluer le programme de dépistage en fonction de ces objectifs, une liste d’indicateurs reposant sur les données agrégées transmises par les agences régionales de santé a été définie en collaboration avec les acteurs chargés du dépistage au niveau national. Les premières analyses de ces données de dépistage seront réalisées fin 2016.

Textes réglementaires

Arrêté du 23 avril 2012 relatif à l'organisation du dépistage de la surdité permanente néonatale.

Arrêté du 3 novembre 2014 relatif au cahier des charges national du programme de dépistage de la surdité permanente néonatale.

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